home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0401 / 04015.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  225 lines
  1. $Unique_ID{BRK04015}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Multiple Sulfatase Deficiency}
  4. $Subject{Multiple Sulfatase Deficiency DOC 13 (Multiple Sulfatase Deficiency)
  5. Disorder of Cornification 13 (Multiple Sulfatase Deficiency) Mucosulfatidosis
  6. Multiple Sulfatase Deficiency Syndrome Sulfatidosis, Juvenile, Austin Type
  7. Maroteaux-Lamy Syndrome (Arylsulfatase-B Deficiency; Mucopolysaccharidosis VI;
  8. Polydystrophic Dwarfism) Metachromatic Leukodystrophy (Arylsulfatase-A
  9. Deficiency; Metachromatic Form of Diffuse Cerebral Sclerosis; Cerebroside
  10. Sulfatase Deficiency; Metachromatic Leukoencephalopathy; Sulfatide Lipidosis;
  11. Sulfatidosis) }
  12. $Volume{}
  13. $Log{}
  14.  
  15. Copyright (C) 1988, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  16. Inc.
  17.  
  18. 552:
  19. Multiple Sulfatase Deficiency
  20.  
  21. ** IMPORTANT **
  22. It is possible the main title of the article (Multiple Sulfatase
  23. Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing
  24. on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by
  25. this article.
  26.  
  27. Synonyms
  28.  
  29.      DOC 13 (Multiple Sulfatase Deficiency)
  30.      Disorder of Cornification 13 (Multiple Sulfatase Deficiency)
  31.      Mucosulfatidosis
  32.      Multiple Sulfatase Deficiency Syndrome
  33.      Sulfatidosis, Juvenile, Austin Type
  34.  
  35. Information on the following disorders can be found in the Related
  36. Disorders section of this report:
  37.  
  38. Maroteaux-Lamy Syndrome (Arylsulfatase-B Deficiency; Mucopolysaccharidosis
  39. VI; Polydystrophic Dwarfism)
  40.  
  41. Metachromatic Leukodystrophy (Arylsulfatase-A Deficiency; Metachromatic
  42. Form of Diffuse Cerebral Sclerosis; Cerebroside Sulfatase Deficiency;
  43. Metachromatic Leukoencephalopathy; Sulfatide Lipidosis; Sulfatidosis)
  44.  
  45. General Discussion
  46.  
  47. ** REMINDER **
  48. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  49. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  50. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  51. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  52. section of this report.
  53.  
  54.  
  55. Multiple Sulfatase Deficiency is a very rare hereditary metabolic
  56. disorder characterized by impairment of all known sulfatase enzymes.  Major
  57. symptoms include coarse facial features, deafness, and an enlarged liver and
  58. spleen (hepatosplenomegaly).  Abnormalities of the skeleton may occur such as
  59. curvature of the spine (lumbar kyphosis) and in the breast bone.  The skin is
  60. usually dry and scaly (ichthyosis).  Before symptoms are noticeable, children
  61. with this disorder usually develop more slowly than normal.  They may not
  62. learn to walk or speak as quickly as other children.
  63.  
  64. Symptoms
  65.  
  66. Symptoms of Multiple Sulfatase Deficiency usually start during the first or
  67. second year of life.  Children with this disorder usually have coarse facial
  68. features and they are often deaf.  The liver and spleen are usually enlarged.
  69. Curvature of the lower portion of the spine, and an abnormal breast bone
  70. usually also occur.  In addition, the skin is dry, scaly and itchy
  71. (ichthyosis).  Development is usually delayed in children with this disorder.
  72. Children with Multiple Sulfatase Deficiency may not walk normally and their
  73. speech is usually impaired.
  74.  
  75. Laboratory tests show abnormalities in cells of the bone marrow and in
  76. white blood cells.  The bone behind the nasal bones (sella turcica) is J-
  77. shaped and the little bones of fingers and toes (phalanges) are broader than
  78. normal.  Levels of dermatan sulfate and heparan sulfate in the urine are
  79. higher than normal.  A deficiency of several enzymes (arylsulfatase A, B, and
  80. C, two steroid sulfatases and four other sulfatases) occurs.  In normal
  81. concentration, these enzymes are needed to break down certain carbohydrates
  82. known as "mucopolysaccharides".
  83.  
  84. Causes
  85.  
  86. Multiple Sulfatase Deficiency is a hereditary disorder transmitted through
  87. autosomal recessive genes.  (Human traits including the classic genetic
  88. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  89. one received from the father and one from the mother.  In recessive
  90. disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same
  91. defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one
  92. gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but
  93. usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the
  94. children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is
  95. twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but
  96. healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  97. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  98. normal.)  Symptoms are caused by a deficiency of the enzyme arylsulfatase A,
  99. B, and C, 2 steroid sulfatases, and 4 other sulfatases that are needed for
  100. the breakdown of certain carbohydrates known as "mucopolysaccharides".
  101.  
  102. Affected Population
  103.  
  104. Multiple Sulfatase Deficiency is present at birth, although symptoms of this
  105. disorder don't become noticeable until the first or second year of life.  It
  106. is a very rare disorder affecting males and females in equal numbers.
  107.  
  108. Related Disorders
  109.  
  110. Symptoms of the following disorders can resemble those of Multiple Sulfatase
  111. Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  112.  
  113. Maroteaux-Lamy Syndrome (Arylsulfatase-B Deficiency;
  114. Mucopolysaccharidosis VI; Polydystrophic Dwarfism) is a form of
  115. mucopolysaccharidosis.  These are a group of genetic disorders caused by the
  116. deficiency of one of ten specific lysosomal enzymes, resulting in an
  117. inability to metabolize certain complex carbohydrates (mucopolysaccharides)
  118. into simpler molecules.  The accumulation of these large, undegraded
  119. mucopolysaccharides in the cells of the body causes a number of symptoms.
  120. This syndrome can occur as a severe type, an intermediate type, and a mild
  121. type.  Growth retardation generally occurs from 2-3 years of age, with
  122. coarsening of facial features and abnormalities in the bones of hands and
  123. spine.  Joint stiffness also occurs.  The intellect is usually normal.
  124. (Choose "Maroteaux-Lamy" as your search term in the Rare Disease Database.)
  125.  
  126. Metachromatic Leukodystrophy (Arylsulfatase-A Deficiency; Metachromatic
  127. Form of Diffuse Cerebral Sclerosis; Cerebroside Sulfatase Deficiency;
  128. Metachromatic Leukoencephalopathy; Sulfatide Lipidosis; Sulfatidosis) is a
  129. hereditary disorder transmitted through autosomal recessive genes.  It
  130. affects the brain and spinal cord.  The disorder is characterized by
  131. progressive paralysis and dementia.  It can appear in a late infantile,
  132. juvenile, or an adult form.  (Choose "Metachromatic Leukodystrophy" as your
  133. search term in the Rare Disease Database.)
  134.  
  135. Ichthyosis can be a symptom of Multiple Sulfatase Deficiency.
  136. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a
  137. group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal
  138. accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer
  139. of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells
  140. into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of
  141. skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these
  142. cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the
  143. mortar holding these cells together.  (Use "Ichthyosis" as your search term
  144. in the Rare Disease Database.)
  145.  
  146. Therapies:  Standard
  147.  
  148. Treatment for the symptoms of skeletal abnormalities in Multiple Sulfatase
  149. Deficiency is symptomatic and supportive.  An orthopedist can provide
  150. treatment for curvature of the spine.  Dermatologic symptoms (ichthyosis) are
  151. treated by applying skin softening (emollient) ointments, preferably plain
  152. petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the
  153. skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective
  154. ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof
  155. dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective
  156. treatment.
  157.  
  158. Therapies:  Investigational
  159.  
  160. This disease entry is based upon medical information available through March
  161. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  162. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  163. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  164. information about this disorder.
  165.  
  166. Resources
  167.  
  168. For more information on Multiple Sulfatase Deficiency, please contact:
  169.  
  170.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  171.      P.O. Box 8923
  172.      New Fairfield, CT  06812-1783
  173.      (203) 746-6518
  174.  
  175.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  176.      9000 Rockville Pike
  177.      Bethesda, MD  20892
  178.      (301) 496-5751
  179.      (800) 352-9424
  180.  
  181.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  182.      2001 Beacon St, Rm. 304
  183.      Brookline, MA  02164
  184.      (617) 277-4463 or 277-3965
  185.  
  186.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  187.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  188.      Crewe CW1 1XN, England
  189.      Telephone:  (0270) 250244
  190.  
  191.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  192.      7 Rue Pasteur
  193.      54000 NANCY
  194.      France
  195.  
  196. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  197.  
  198.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  199.      1275 Mamaroneck Avenue
  200.      White Plains, NY  10605
  201.      (914) 428-7100
  202.  
  203.      Alliance of Genetic Support Groups
  204.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  205.      Chevy Chase, MD  20815
  206.      (800) 336-GENE
  207.      (301) 652-5553
  208.  
  209. References
  210.  
  211. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF ICHTHYOSIS.
  212. ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M. Buxman, et al.;
  213. Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp. 1253-1258.
  214.  
  215. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  216. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 888-889.
  217.  
  218. VARIOUS SULFATASE ACTIVITIES IN LEUKOCYTES AND CULTURED SKIN FIBROBLASTS
  219. FROM HETEROZYGOTES FOR THE MULTIPLE SULFATASE DEFICIENCY (MUCOSULFATIDOSIS):
  220. Y. Eto, et al.;  Pediatr Res (February 1983:  issue 17(2)).  Pp. 97-100.
  221.  
  222. MULTIPLE DEFICIENCY OF MUCOPOLYSACCHARIDE SULFATASES IN MUCOSULFATIDOSIS:  R.
  223. Basner, et al.;  Pediatr Res (December 1979:  issue 13(12)).  Pp. 1316-1318.
  224.  
  225.